46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析

• 作 者: 张婉玉 叶惟靖 施锦绣 张晨辉 姜心诚 王俊琪 王伟 陆文丽
• 机 构: 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科（上海市,国家人类基因组南方研究中心
• 出 处: 临床小儿外科杂志
• 发表日期: 2019年12期
• 关键词: 性发育 基因型 尿道下裂 Sexual DevelopmentGenotypeHypospadias
• 基金项目: 浦东新区科技发展基金项目(编号:Pkj-z04)

目的利用靶向二代测序技术对110例46 XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法收集2017—2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46 XY DSD患儿的临床资料;对患儿进行靶向二代测序,筛选出致病基因;分析患儿基因型和临床表型。结果共发现16例患儿存在基因变异,涉及6种基因的13个变异位点。8例患儿存在5种SRD5A2基因变异(p.Q6X、p.L20P、p.G203S、p.R227Q、p.P251S),其中p.P251S为新