【摘 要】
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目的 肌联蛋白是由单基因编码的最大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14
【机 构】
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泸州医学院附属医院心血管内科四川大学华西医院心内科,成都,610041;四川大学华两基础医学与法医学院;
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目的 肌联蛋白是由单基因编码的最大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14、49号外显子的4个基凶突变町能与扩张型心肌病(DCM)发病相关,我国未见相关报道.本研究通过寻找我同DCM患者是否存在TTN的突变,探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态件(PCR-SSCP)方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析.结果 在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变,而在2例有明显DCM家族史的儿章患者(1.7%)中新发现了位于TTN第49号外显子的13053位点基凶突变--G→A突变(G13053A),其导敛第4351位点氨基酸由甘氨酸变为大冬氨酸(Gly4351Asp),在健康对照组巾未发现此改变.结论 本研究首次在中国DCM患者中发现存在于TTN第49号外显子的基因错义突变,该突变可能是DCM重要的病因学机制,尤其可能与早发DCM相关.
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