【摘 要】
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目的 本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系，旨在提高对罕见病的关注，以期达到早期诊治，提高生存质量。方法 完善相关检查后诊断：扩张型心肌病、急性心功能不全，予抗心衰及对症治疗后，心功能未得到明显改善，询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折，完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161
【基金项目】
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2023年度贵州省卫生健康委科学技术基金项目“儿童心肌病遗传诊断及精准干预临床研究”（gzwkj2023-52）； 贵州省科技计划项目“NSUN2基因调控神经发育机制初步研究”（黔科技合基础-ZK[2021]一般411）；
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目的 本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系，旨在提高对罕见病的关注，以期达到早期诊治，提高生存质量。方法 完善相关检查后诊断：扩张型心肌病、急性心功能不全，予抗心衰及对症治疗后，心功能未得到明显改善，询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折，完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161 T＞G（p.Y387X）、c.338 G＞A（p.C113Y）双重杂合突变，其中c.1161 T＞G（p.Y387X）来源于父亲，c.338 G＞A（p.C113Y）来源于母亲，明确诊断原发性肉碱缺乏症。结果 继续予改善心功能治疗同时，加用左卡尼汀治疗。随访治疗5个月后，患儿复查心脏B超提示扩大的左心室回缩至正常，EF值从25%上升至56%,BNP从8 769.7 pg/ml降至正常，达临床治愈。结论 原发性肉碱缺乏所致心肌病是少数可治愈心肌病中的代表，其预后取决于疾病预后、临床症状严重程度、诊断早晚及是否给予左卡尼汀治疗。临床医生应加强对该类疾病的认识，做到早诊断、早治疗，提高患儿生存质量、降低死亡率。
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