【摘 要】
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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,发病率为1/400～1/1000.ADPKD主要致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2.该病
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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,发病率为1/400～1/1000.ADPKD主要致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2.该病代代发病,子代发病机率为50％.患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能;至60岁时,约半数患者进展至终末期肾脏疾病(end stage renal disease,ESRD),占ESRD病因的第四位.ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变.迄今,ADPKD尚无有效治疗措施,临床多以对症、支持治疗为主[1].经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论,并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践,特制定ADPKD临床实践指南,供临床工作者诊治该病时参考.
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