婴儿型戈谢病一例

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戈谢病(Gaucher’sdisease)是一种罕见的先天性、家族性共脂代谢异常病,为常染色体隐性遗传。我院1996年5月28日收住院1例,报告如下:1病例介绍患者男,8个月,入院前10余天因哭闹不安、腹部包决前来就诊,门诊以肝脾大收入院。查体:体重73kg,没有正常,营养中等,轻度贫? Gaucher’s disease (Gaucher’s disease) is a rare congenital, familial co-lipid metabolism disorders, autosomal recessive inheritance. Our hospital was admitted to hospital on May 28, 1996 in 1 case, the report is as follows: 1 case description Male patient, 8 months before admission, more than 10 days due to crying uneasiness, abdomen package to come to the clinic, outpatient to liver and spleen big income hospital. Physical examination: weight 73kg, no normal, moderate nutrition, mild poverty?
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