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a1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基因启动子。目前已经对24种a1-AT变异型进行了基因突变位点的分析,主要突变机制涉及到编码序列中单个碱基替换、缺失和插入等。应用针对a1-AT基因突变位点的寡核苷酸探针对有风险为a1-AT缺乏症的患儿进行产前诊断,有效地降低了此种病患儿的出生率。对a1-AT基因的精细结构分析,为探讨a1-AT基因在种族起源和微进化上的意义提供