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我国结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率和死亡率呈逐年上升趋势.近年来的研究表明,结直肠癌患者外周血Septin9基因检测很大一部分呈现高度甲基化,且血浆中Septin9基因甲基化(Septin9 gene methylation,mSeptin9)检测与结直肠癌的诊断的相关性高于血清癌胚蛋白(carcino embryonic antigen,CEA)检测与大便隐血(fecal occult blood,FOB)试验.本文就血浆mSeptin9与CRC的相关性及其在CRC早期诊断与预后等中的临床应用价值作一综述.