【摘 要】
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Shwachman综合征即儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征,由Shwachman在1964年首次报道,又称Shwachman-Diamond综合征,是常染色体隐性遗传,为一种少见的影响多系统
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Shwachman综合征即儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征,由Shwachman在1964年首次报道,又称Shwachman-Diamond综合征,是常染色体隐性遗传,为一种少见的影响多系统的疾病,发病率为1.:20 000,多数在生后2月～10月发病,慢性腹泻常为首发症状.本病有如下特点:①胰腺外分泌功能不全、脂肪泻:出现营养吸收障碍,消瘦,生长发育迟缓,肠液中胰淀粉酶、胰脂肪酶、胰蛋白酶活力低下,主要病理改变为胰腺腺泡大部分被脂肪取代,但胰岛功能正常;②血液学异常:通常中性粒细胞、血红蛋白
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