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早产的病因、发病机制较为复杂，遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素，对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性(SNP)标记的关联分析，以研究早产的遗传易感性。炎性反应基因(INF-γ基因、IL-1A基因、IL-1B基因、IL-6基因、IL-10基因、IL-12基因、TNF-α基因)、叶酸利用能力相关基因(MTHFR基因、DHFR基因、MTR基因、MTRR基因、SHMT1基因)、维生素C转运及毒素代谢相关基因(CYP1A1基因、CYP2A6基因、CYP2D6基因、CYP2E1基因、SLC23A1基因、SLC23A2基因)以及凝血相关基因(凝血因子、凝血酶原、血管内皮生长因子、血管紧张素转化酶、血管紧张素原、对氧磷酶)等基因的多态性与早产风险有关，一部分病例早产的发生是通过孕妇或胎儿的遗传易感性与环境因素协同作用的结果。不同个体中的基因多态性决定了其对环境毒素的代谢能力和对炎症等不良环境的易感性，从而影响着其接触环境毒物或病原体后的生育风险和妊娠结局。与早产相关联的基因多态性依不同地区、不同人种而有所差异，因此不同人群早产风险标记不尽相同。将来，针对早产风险标记的基因型检测，从某种程度上有利于降低早产的发生，因此迫切需要基于大量人群的基础研究。