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目的
回顾性分析儿童骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特点、实验室检查、治疗及转归资料，了解儿童MDS疾病发生、发展特点，为进一步规范诊断治疗提供依据。
方法回顾性分析2012年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的12例MDS患儿的临床表现、实验室检查、治疗及疾病转归资料。
结果共收集病例12例，中位年龄9(4～14)岁；男7例，女5例。临床资料：12例患儿病史平均2个月(0.5～5.0个月)，临床表现为贫血10例(83.3%)、出血4例(33.3%)、肝脾大3例(25.0%)、发热2例(16.7%)、特殊皮疹2例(16.7%)。实验室检查：血常规二系(75.0%)或三系(25.0%)减低，以血小板、血红蛋白减少为著；骨髓以增生活跃为主(11/12例，91.7%)，三系均出现病态造血6例(50.0%)、二系病态造血5例(41.7%)；抗碱血红蛋白中位数0.120 0(0.030 0～0.197 6)，高于正常；小巨核细胞>0.30者8例(66.7%，0.05～0.88)；异常染色体6例(占50.0%)。病例均临床观察超过1年。3例找到合适供者行造血干细胞移植，后1例死于移植并发症、2例存活。7例仅予支持治疗：3例进展为急性髓细胞白血病，后予以化疗治疗(1例化疗后因合并重症感染死亡、2例存活)，转化白血病中位时间为7个月；另4例目前带病存活。2例失访。
结论儿童MDS起病较急、病程较短、进展快、白血病转化率高。血常规以血细胞减少为主；骨髓虽增生活跃，但病态造血明显伴抗碱血红蛋白升高、小巨核细胞比例升高；造血干细胞移植可能为有效的治疗手段。