【摘 要】
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目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院,上海 202150
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目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性.采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异.结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关.携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR =1.186,95％CI 0.965～2.304,P = 0.015;GGvs AA:OR = 1.252,95％CI 1.007～3.254,P=0.002).有效组SCNIA基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95％CI 1.052～2.695,P=0.010).其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关.
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