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目的
探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响。
方法选取2014年8月至2015年8月我院儿科收治的高胆红素血症新生儿为病例组，非高胆红素血症新生儿为对照组。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的Gly71Arg位点，并对其扩增产物进行DNA测序。采用两独立样本t检验和χ2检验对两组一般资料进行比较，采用拟合优度检验对基因分布频率做Hardy－Weinberg遗传平衡检验，Logistic回归分析计算UGT1A1基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响。
结果病例组和对照组最终各纳入54例新生儿，两组性别、胎龄、出生体重、日龄、喂养方式及分娩方式比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。Hardy－Weinberg遗传平衡检验结果提示病例组和对照组新生儿UGT1A1基因Gly71Arg位点处于遗传平衡状态。病例组新生儿Gly71Arg位点突变频率为0.333，显著高于对照组的0.194，差异有统计学意义(P<0.05)。UGT1A1基因Gly71Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR＝2.556，95%CI 1.159～5.640)。
结论Gly71Arg基因多态性与新生儿高胆红素血症的发生相关，可能会增加新生儿发生高胆红素血症的风险。