一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定

• 作 者: 赵妍 赵艳辉 吕远 庞泓
• 机 构: 沈阳市妇婴医院遗传科 110011,沈阳市妇婴医院遗传科 110011,中国医科大学附属盛京医院妇产科 辽宁省母胎医学重点实验室，沈阳 110003,沈阳市妇婴医院遗传科 110011,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2021年38期
• 关键词: Joubert syndrome 17 CPLANE1 gene Compound heterozygous variant Whole-exome seque

目的

对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测，为该家系的遗传咨询提供依据。

方法

详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。

结果

孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓部发育不良引产。全外显子组测序结果提示胎儿携带CPLANE1基因c.7978C>T(p.Arg2660Ter)及c.7169delT(p.Ile2390Lysfs*44)复合杂合变异，分别遗传自其父母，其中c.7169delT既往未见报道。

结论

CPLANE1基因复合杂合变异可能是胎儿的致病原因。