【摘 要】
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目的 探讨m. 10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床
【机 构】
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浙江大学附属第二医院儿科，杭州 310000；杭州市儿童医院儿童重症监护病房 310000浙江大学附属第二医院儿科,杭州,310000;浙江大学附属第二医院影像科,杭州,310000;
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目的 探讨m. 10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以“m. 10158T>C”为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索,总结m. 10158T>C基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系.结果 该患儿线粒体基因MT-ND3上发现m. 10158T>C突变(异质率约为45%)的异质性变异.根据临床表现、影像学检查、血液生化诊断为Melas/Merrf重叠综合征.以“m. 10158T>C”为检索词对国内外文献进行检索,共检索m. 10158T>C突变致线粒体脑肌病国外文献9篇,国内文献3篇,共报道m. 10158T>C突变15例(1例临床资料不详),诊断Leigh 7例,其中6例发病年龄在1岁内,且婴幼儿期死亡;Melas 3例,Melas/Leigh综合征3例,Melas/Leigh/Merrf 1例,致Melas/Merrf重叠综合征未见报道.结论 m. 10158T>C基因突变临床表型高度异质性,可引起Melas/Merrf临床表型.对于具有高度怀疑线粒体疾病的病例,应行基因测定明确诊断.
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