【摘 要】
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目的通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X性染色体异常与女性的生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征等之间的关系。方法对21例Turner综合征患者进行常规外周血淋巴
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目的通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X性染色体异常与女性的生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征等之间的关系。方法对21例Turner综合征患者进行常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;同时进行B超、内分泌功能测定、腹腔镜等多项临床检查;病因和误诊原因经验分析。结果 21例患者中单体型10例,嵌合体型5例,结构异常型6例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论 X染色体的数目和结构异常是导致Turner综合征的重要原因之一;对Turner综合征患者进行细胞遗传学临床分析,确定病因和类型,为治疗提供依据。
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