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目的
观察HuD蛋白、嘌呤受体亚型(P2Y2)受体在中高位先天性肛门直肠畸形(ARM)患儿直肠末端以及正常结肠的表达，探讨两者对肠神经系统发育的影响。
方法收集我院手术治疗中高位ARM患儿直肠末端标本25例(畸形组)；对照组15例。运用苏木素-伊红(HE)染色，免疫组织化学(IHC)、免疫荧光、Western blot检测2种蛋白的表达。
结果免疫组织化学及免疫荧光显示HuD蛋白、P2Y2受体主要表达在肠肌间神经丛和黏膜下神经丛，正常对照组与畸形组HuD蛋白、P2Y2受体的积分吸光度(IA)值结果：43.48±7.11、3.70±1.21和18.83±3.65、8.49±2.68；两组HuD蛋白、P2Y2受体的IA值结果：96.56±17.38、22.32±4.36和78.13±7.86、26.56±5.32；两组HuD蛋白、P2Y2受体相对定量结果：1.13±0.32、0.49±0.12和0.92±0.18、0.36±0.09，ARM组患儿直肠末端的表达明显低于正常结肠。Western blot定量结果表明畸形组中HuD、P2Y2蛋白表达低于正常组(P＝0.030、0.030)。
结论中高位ARM患儿直肠末端HuD蛋白、P2Y2受体的表达明显低于正常结肠，两者可能对ARM患儿肠神经系统发育有一定影响。