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目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿５８例，作外周血染色体核型分析，常规方法制备染色体标本，Ｇ分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准２１三体型５１例，占８７．９３％，易位型２例（兄妹），占３．４５％；嵌合型５例，占８．６２％。除嵌合型外全部智力低下，呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为２．２２：１。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关，平衡易位携带者的后