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目的 初步了解食管癌人群中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1基因)的多态性分布情况,研究其与伊立替康导致的不良反应(延迟性腹泻和中性粒细胞减少)的相关性. 方法 纳入2012年1～10月四川省人民医院收治的48例食管鳞状细胞癌患者,男37例、女11例,年龄56 (25 ～ 38)岁.收集患者食管鳞状细胞癌病理石蜡切片样本,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和测序法检测UGT1A1基因的多态性情况,对UGT1A1* 28 (TA6＞TA7)、UGT1A1*6 (211G＞A)和UGT1A1* 93(-3156G＞A)3个位点进行考察.观察记录不同UGT1A1基因型患者在伊立替康治疗后出现的不良反应(延迟性腹泻和中性粒细胞减少)情况,并对UGT1A1基因的多态性与不良反应的相关性进行分析. 结果 48例食管癌患者中有10例携带UGT1A1基因多态性,多态性率为20.8％.其中最常见的是UGT1A1* 93(-3156G＞A)多态性,多态性率为16.7％ (8/48);其次为GT1A1*6(211G＞A),多态性率为4.2％(2/48).携带UGT1A1基因多态性的患者在伊立替康治疗发生3～4度腹泻或3～4级中性粒细胞减少症状的比例分别为60.0％和40.0％,显著高于携带野生型UGT1A1基因的患者(21.1％和15.8％,P＜ 0.05).有45.5％(5/11)的女性患者携带UGT1A1基因多态性,13.5％ (5/37)的男性患者携带UGT1A1基因多态性,两者差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 在食管癌患者中,UGT1A1* 93(-3156G＞A)和GT1A1*6(211G＞A)两个多态性位点能够有效预测伊立替康导致的不良反应.男性患者UGT1A1的多态性率显著低于女性患者.