一例46,XY男性性腺SRY点突变引发真两性畸形

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:kk345
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近来分子遗传学研究表明,睾丸决定因子(TDF)可诱导原始性腺发育为睾丸结构,即位于距拟常染色区(PABY)8Kb被称为Y染色体性别决定区(SRY)。SRY有转录因子的特性,可编码高度保守的氨基酸序列。另一个基因编码锌—指蛋白的ZFY位于距PABY160Kb,在性别决定过程中似乎起着重要作用,但通过缺失研究表明它并不是主要因素。 Recent molecular genetics studies have shown that testicular determinant (TDF) induces the development of primordial gonads into a testicular structure, ie, located at 8Kb from the normally-pigmented region (PABY), is known as the Y-sex sex determining region (SRY). SRY is a transcription factor that encodes a highly conserved amino acid sequence. Another gene, ZFY encoding the zinc-finger protein, located at PABY160Kb, seems to play an important role in determining sex, but it is not a major factor by lack of studies.
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