【摘 要】
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目的：对临床诊断为眼皮肤白化病（OCA）患者的TYR基因进行突变筛查，以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法：应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子一内含子交界
【机 构】
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暨南大学医学院生理学教研室,深圳市人口和计划生育科学研究所,中山大学中山医学院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（30672003）,广东省医学科研基金项目（A2005345）,深圳市科技计划项目（JH200506270717A）
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目的：对临床诊断为眼皮肤白化病（OCA）患者的TYR基因进行突变筛查，以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法：应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子一内含子交界区及启动子区，以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果：在8名患者的16个TYR等位基因内，查明9种突变；其中错义突变4种（R77Q、E294K、PR99H和W400L），无义突变2种（R116X和R278X），插入突变2种（929insc和232insGGG），剪切位点突变1种（IVS1-3C〉G）。结论：W400
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