多重连接探针扩增技术的原理及其在儿科学中的应用

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多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)于2002年由Schouten等首先报道,是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术.该技术高效、特异,在一次反应中可以检测45个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究.
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