1例具有与X;17平衡易位的Ito黑色素过少症女性的X失活分析:XP功能二体的证据

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:stevenyhiker
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to黑色素过少症(HI)是一种具有异质性病因的疾病。这种病的特征是伴有CNS异常的条纹和螺纹状色素沉着不足。近年来许多证据显示HI病人的共同特征是有两种或更多种的遗传学上不同的细胞系共同存在。由于HI的名称多变以及与色素失调症(IP)的皮肤特征相似,人们常常把HI与IP混 To melanoma (HI) is a disease of heterogeneous origin. The disease is characterized by abnormal CNS streaks and threaded pigmentation. In recent years there is much evidence that the common feature of HI patients is the co-existence of two or more genetically distinct cell lines. Due to the variable name of HI and similar skin features to pigmented disorders (IPs), HI is often mixed with IP
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