【摘 要】
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现已明确,几种不同基因缺陷可以引起同型胱氨酸尿症。最常见的原因是胱硫醚合成酶缺乏。该酶将同型半胱氨酸转变成胱硫醚。其他原因,比如,同型半胱氨酸再甲基化,生成蛋氨酸
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现已明确,几种不同基因缺陷可以引起同型胱氨酸尿症。最常见的原因是胱硫醚合成酶缺乏。该酶将同型半胱氨酸转变成胱硫醚。其他原因,比如,同型半胱氨酸再甲基化,生成蛋氨酸机制缺陷是很少见的。在这个反应中5-甲基四氢叶酸是甲基的供体,由蛋氨酸合成酶催化,并与酶结合甲基钴胺素介导的形成有关。虽然蛋氨酸合成酶脱辅基酶缺乏还没有报告过,这种反应可因5-甲基四氢叶酸缺乏
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