ND3基因10191T〉C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷

• 作 者: 刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 王峤 孔庆鹏 魏晓琼 张尧 宋金青
• 机 构: 北京大学第一医院儿科,中科院昆明动物研究所分子进化与基因组多样性实验室,北京大学第一医院医学影像科
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2012年8期
• 关键词: LEIGH综合征 ND3基因 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 儿童 Leigh syndrome ND3 gene Mitochondrial respirato
• 基金项目: 国家十一五规划科技支撑计划重大项目（No.2006BA105A07）,国家自然科学基金（No.30872794）.

目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫痫及运动倒退，呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高，脑MRI示双侧基底节对称性损害，符合ki曲综合征诊断。为明确病因，提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白，进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ-Ⅴ活性测定，并提取DNA，分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33．1nmol／min·毫克线粒体总蛋白（正常对照44．0±5．4nmol／min&#