单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾

• 作 者: 邓林贝 熊诗诣 周佳 邢娅 孙路明
• 机 构: 201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院,201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院,201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院,201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院,2012
• 出 处: 中华生殖与避孕杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: 三体 产前诊断 染色体结构 微缺失 遗传学诊断 基因芯片技术 基因芯片检测 家系图 不良生育史 核型分析

目的

探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。

方法

联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis, CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。

结果

胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18), 父母双方染色体核型均未见异常; 胎儿基因芯片检测结果为arr [hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3, 即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复, 父母双方基因芯片结果均为阴性, 提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。

结论

在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异, 这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和CMA基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。