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先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism,CCH),包括:下丘脑病变引起的TRH分泌减少或作用不足,称三发性甲减(tertiary hypothyroidism);垂体疾病引起的TSH分泌减少,称为继发性甲减(secondary hypothyroidism).引起的原因很多,其中一类原因即基因突变所致的先天性甲减.