PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变

• 作 者: 王军 袁继炎 周学锋 许娟
• 机 构: 武汉市儿童医院外科,430016,武汉,同济医科大,学附属同济医院小儿外科,430030
• 出 处: 中华小儿外科杂志
• 发表日期: 2000年21期
• 关键词: 雄激素受体 基因突变 尿道下裂 受体 雄激素 会阴型尿道下裂 聚合酶链反应 隐睾 基因突变情况 单链构象多态性 外显子

目的研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系.方法运用盐析法从27例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组DNA,然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测雄激素受体基因第2和第8外显子基因突变情况.结果 1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变,未发现第2外显子存在基因突变.结论雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关,并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切.