【摘 要】
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脆性X染色体综合征是不完全外显的X连锁显性遗传病,发病率男孩为1/1500,女孩为1/2500。除典型的临床症状外,主要特征是外周血淋巴细胞分裂相中Xq27.3部位存在等臂染色单体断
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脆性X染色体综合征是不完全外显的X连锁显性遗传病,发病率男孩为1/1500,女孩为1/2500。除典型的临床症状外,主要特征是外周血淋巴细胞分裂相中Xq27.3部位存在等臂染色单体断裂(裂隙)。 已查明97％的情况下脆性X综合征是由FMR-1基因第一外显子发生同一类型突变所致,该突变为CGG串连重复,延伸到相邻接的启动子部位。这种突
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