【摘 要】
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病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊.第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理.体检:身高158cm,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,
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病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊.第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理.体检:身高158cm,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,颚弓高,蹼颈,四肢活动无异常.家族史:其父母非近亲婚配,表型正常,其弟为中度智力低下.细胞遗传学检查:取外周血于含5%小牛血清的TC199培养液中,37℃培养96小时,常规收获制片.G显带观察100个中期分裂相.患者核型:46,X,fra(X)(q27),t(6;17;18)(18pter→18p11::6p25→6q11:
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