【摘 要】
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目的 筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛
【机 构】
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青岛大学基础医学院法医学专业,青岛大学附属医院病理科,山东省青岛疗养院
【基金项目】
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青岛市产学研合作引导计划项目(13-1-4-141-jch)
论文部分内容阅读
目的 筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织,进行MYH7基因部分外显子片段扩增,并进行克隆法测序分析。利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析。结果 病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变,1例第14号外显子发现Phe468Leu突变,突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变。物种间保守性分析显示,Th
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