遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

• 作 者: 王静 李稻 戴菁 陆晔玲 丁秋兰 傅启华 王学锋 沈立松 王
• 机 构: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心,上海交通大学医学院病理生理教研室,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科,上海交通大学医学院附属新华医院检验科
• 出 处: 检验医学
• 发表日期: 2008年6期
• 关键词: 凝血因子V缺陷症 表型 基因 突变 诊断 Coagulation factor V deficiency phenotype Gene Mutati

目的对遗传性凝血因子V（FV）缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）等进行临床表型诊断，应用聚合酶链反应（PCR）方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物进行直接测序以发现其基因突变，进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长，FV：C为3．5％，FV：Ag为1．47％。F5基因测序发现，先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY36453