NOD2/CARD15基因多态性与克罗恩病患者相关性研究

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目的 NOD2/CARD15基因是人类的第一个克罗恩病(CD)易感基因,其间的3个单核苷酸多态性(SNPs)与白种人CD有显著性相关,但与日本人无关。本研究旨在证实这3个SNPs是否与浙江地区人群的CD易感性有关。方法 血样来自浙江地区32例CD患者,110例溃疡性结肠炎患者及292例健康对照者。通过PCR-SSP方法直接检测野生型及NOD2/CARD15基因的3个多态性(Arg702Trp,Gly908Arg,Leu1007fsinsC)。结果 没有发现1例CD患者纯合子或杂合子的SNPs突变,同样在溃疡性结肠炎患者和健康人中也未能检测到。结论 本研究表明一些存在于特定人群的CD易感基因可能在其他人群中不存在,白种人CD患者相关的易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区CD人群无关。

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