一例新生儿染色体异常遗传咨询

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1 咨询背景及咨询诉求rn患者,女性,10月龄,因“染色体检查发现染色体核型为47,XX,+mar”来我科遗传咨询.rn1.1 现病史rn患者6月前先天性肛门闭锁术后,反复因肺部感染入院,父母否认近亲结婚,患者父亲患有先天性肛门闭锁及眼球固视.
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