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患者十余年前无明显诱因下出现左下肢肿胀增粗,伴葡萄酒色斑形成,色斑起初为大腿内侧一块,切除后左下肢其余位置多发色斑形成。现患者左下肢重度肿胀,皮温较右下肢高,为求进一步诊治来医院就诊,结果被诊断为先天性静脉畸形骨肥大综合征。
先天性静脉畸形骨肥大综合征是由于深静脉发育不良、畸形、闭塞或阙如以及深静脉周围异常组织压迫所引起的先天性静脉曲张、皮肤血管瘤和同侧肢体的过度肥大。本病的发病机制尚不明确,有学者认为系胎儿期发育异常所致,特别是中胚层发育异常。临床表现累及软组织、骨骼、血管等病变。发生部位以下肢最多见,其次为上肢及同侧上下肢。其典型三联症包括:①浅静脉曲张(尤其是下肢外侧异常浅静脉曲张);②骨、软组织肥大;③皮肤葡萄酒色血管痣。先天性静脉畸形骨肥大综合征的并发症包括血栓性静脉炎、静脉瘀滞性皮炎、蜂窝织炎、肢体不对称。先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断主要依据其临床症状,以肢体外侧先天性静脉曲张,患侧较对侧粗长为特点。
X 线平片可观察病变的骨骼,CT或血管造影可较准确地观察到病变的范围。彩色多普勒超声检查可以判断静脉功能及血流动力学的改变, 能较直观地观察静脉直径和管壁的厚度,如合并静脉曲张,即可显示反流的部位和反流量的多少,对深静脉病变的显示不易受到浅静脉曲张的影响。
目前无明显有效的治疗方法,主要是对症治疗以减轻癥状。对于主诉症状及肢体浅静脉曲张不明显的患者可以不做特殊处理。
有报道提出使用激光治疗及聚桂醇为硬化剂的硬化治疗可使患肢肿胀明显减轻。激光治疗术中超声可定位畸形血管的位置;硬化治疗过程中聚桂醇产生气泡,与病灶组织形成强烈的对比,超声能清晰显示病灶内的情况,实时观察治疗过程。
先天性静脉畸形骨肥大综合征是由于深静脉发育不良、畸形、闭塞或阙如以及深静脉周围异常组织压迫所引起的先天性静脉曲张、皮肤血管瘤和同侧肢体的过度肥大。本病的发病机制尚不明确,有学者认为系胎儿期发育异常所致,特别是中胚层发育异常。临床表现累及软组织、骨骼、血管等病变。发生部位以下肢最多见,其次为上肢及同侧上下肢。其典型三联症包括:①浅静脉曲张(尤其是下肢外侧异常浅静脉曲张);②骨、软组织肥大;③皮肤葡萄酒色血管痣。先天性静脉畸形骨肥大综合征的并发症包括血栓性静脉炎、静脉瘀滞性皮炎、蜂窝织炎、肢体不对称。先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断主要依据其临床症状,以肢体外侧先天性静脉曲张,患侧较对侧粗长为特点。
X 线平片可观察病变的骨骼,CT或血管造影可较准确地观察到病变的范围。彩色多普勒超声检查可以判断静脉功能及血流动力学的改变, 能较直观地观察静脉直径和管壁的厚度,如合并静脉曲张,即可显示反流的部位和反流量的多少,对深静脉病变的显示不易受到浅静脉曲张的影响。
目前无明显有效的治疗方法,主要是对症治疗以减轻癥状。对于主诉症状及肢体浅静脉曲张不明显的患者可以不做特殊处理。
有报道提出使用激光治疗及聚桂醇为硬化剂的硬化治疗可使患肢肿胀明显减轻。激光治疗术中超声可定位畸形血管的位置;硬化治疗过程中聚桂醇产生气泡,与病灶组织形成强烈的对比,超声能清晰显示病灶内的情况,实时观察治疗过程。