【摘 要】
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背景:新近认为,Loeys-Dietz综合征是一种全身广泛受累的常染色体显性遗传主动脉瘤综合征,其特点为动脉迂曲三联征和动脉瘤、眼距过宽以及悬雍垂裂或腭裂,由编码转化生长因子-
【机 构】
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Center for Medical Genetics Ghent University Hospital Bldg. 0K5 De Pintelaan 185 9000 Ghent Belgium
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)
论文部分内容阅读
背景:新近认为,Loeys-Dietz综合征是一种全身广泛受累的常染色体显性遗传主动脉瘤综合征,其特点为动脉迂曲三联征和动脉瘤、眼距过宽以及悬雍垂裂或腭裂,由编码转化生长因子-β受体1和2(TGFBR1和TGFBR2)的基因杂合突变所致。方法:对52个受累家庭进行临床和分子特征鉴定。40例先证者表现为典型的Loeys-Dietz综合征。
Background: It has recently been suggested that Loeys-Dietz syndrome is a generalized systemic autosomal dominant aneurysm syndrome characterized by arterial tortuosity triad and aneurysm, wide ocular ancestry, and uvula or cleft palate , Resulting from a heterozygous mutation in genes encoding transforming growth factor-beta receptors 1 and 2 (TGFBRl and TGFBR2). Methods: The clinical and molecular characteristics of 52 affected families were identified. 40 probands showed typical Loeys-Dietz syndrome.
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