BCR/ABL P230阳性的慢性粒细胞白血病特殊外周血检查结果分析

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目的分析1例BCR/ABL P230阳性慢性粒细胞白血病(CML)患者临床及实验室检查结果,与慢性中性粒细胞白血病(CNL)相鉴别,以提高对二者认识及诊治水平。方法收集患者临床资料及实验室检查,包括血象、骨髓象、组织化学染色、染色体检查、融合基因检测等进行综合分析。结果血常规:无贫血,白细胞、血小板增多,多次白细胞分类:中性粒细胞均>0.86。骨髓象:有核细胞增生极度活跃,粒系增生,以中晚期粒细胞为主,嗜酸粒细胞及嗜碱粒细胞易见;巨核细胞增生,血小板成堆多见。组织化学碱磷酶染色阴性。Ph染色体阳性,t(9;22)(q34;q11),BCR断裂点在μ区,与μ-BCR相应的有e19a2,其编码蛋白为P230。结论这种Ph+BCRμ区基因重排应诊断为CML,而不应诊断为CNL,无Ph染色体和BCR/ABL融合基因才是真正的CNL。
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