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<正> 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9％;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APKD症状出现较晚.临床确诊为该病时患者往往已将其致病基因遗传给下一代,因此症状前基因诊断及产前诊断是控制本病的有效措施.1985年Reeders等报道,成人型多囊肾病基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因簇下游(3’