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目的：对收集到的一个常染色体显性遗传性Avellino角膜营养不良家系的致病基因进行初步定位。方法：采集家系中所有成员的外周静脉血,从中提取基因组DNA样本。在热点区域内选取微卫星标记进行基因扫描,分别利用LINKAGE软件和CYRILLIC软件进行连锁分析及单体型分析,以确定候选基因所在的染色体区域。结果：该Avellino角膜营养不良家系的连锁分析结果在D5S396和D5S393这两个微卫星标记处获得最大优势对数计分（LOD）值,Zmax=3.01（θ=0.00）。单体型分析将致病基因定位于微卫星标记