【摘 要】
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目的 对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子4的插入/缺失多态性（ecNOS4b/a）与终末期慢性肾衰竭（ESCRF）的关联性进行研究。方法 应用PCR-小卫星DNA多态性分析技术，对67例ESCRF患者（观察组）和70例健康人（对照组）的ecNOS4b/a基因型分布进行检测。结果 （1）观察组和对照组的三种基因型bb、ba和aa频率分别为79.1％、19.4％、1.5％、91.4％
【机 构】
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300052，天津医科大学总医院肾科,300052，天津医科大学总医院肾科,300052，天津医科大学总医院内分泌科,300052，天津医科大学分子生物学中心实验室
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目的 对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子4的插入/缺失多态性（ecNOS4b/a）与终末期慢性肾衰竭（ESCRF）的关联性进行研究。方法 应用PCR-小卫星DNA多态性分析技术，对67例ESCRF患者（观察组）和70例健康人（对照组）的ecNOS4b/a基因型分布进行检测。结果 （1）观察组和对照组的三种基因型bb、ba和aa频率分别为79.1％、19.4％、1.5％、91.4％、8.6％和0％。（2）两组等位基因分布差异有显著性（χ2=4.617，P＜0.05）。观察组比对照组a/（a+b）OR值（95％可信区间）为2.64（1.09,6.43）（Z=2.14，P＜0.05）。（3）有a基因的ESCRF患者平均年龄（47.43±11.63）岁，无a基因的ESCRF患者平均年龄（58.08±13.68）岁，二者比较差异有显著性（t=2.664，P＜0.01）。（4）天津汉族正常人群a基因频率（4.3％）低于日本人（10.1％）（χ2=4.898，P=0.027）。结论 天津地区汉族健康人群a等位基因频率低于日本人和澳洲白种人；ecNOS4b/a多态性与天津地区汉族人ESCRF有关联性，a基因与ESCRF危险性增加呈正相关。
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