【摘 要】
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目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome，sSMC)进行产前筛查与诊断，分析其基因型与表型的对应关系，为遗传咨询提供依据。方法对
【机 构】
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福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心 362000,福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心 362000,福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心 362000,福建省泉州市妇幼保健院儿童
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目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome，sSMC)进行产前筛查与诊断，分析其基因型与表型的对应关系，为遗传咨询提供依据。
方法对孕妇应用NIFTY®常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA，cfDNA)检测，通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞，进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。
结果NIFTY®常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12：707 334~33 308 759)异常，其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823，高于常规版的3.9535，高于正常阈值±3；羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47，XY，+mar；SNP-array结果显示胎儿为arr [hg19]12p13.33p11.1(173 786~34 385 641)×4；FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。
结论NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。
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