中国眼病疾病负担现状及三十年变化趋势

来源 :浙江大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:FSM0225
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目的:分析1990—2019年中国眼病的疾病负担状况和变化趋势。方法:利用2019年全球疾病负担研究结果,分析1990—2019年中国眼病患病人数、患病率、年龄标化患病率、伤残调整生命年(DALY)、DALY率、年龄标化DALY率及变化趋势,以及年龄标化DALY率与国家社会经济发展水平之间的相关性。结果:2019年中国人群眼病患病人数为2.1亿,年龄标化患病率为9511/10万;总DALY为472万,年龄标化DALY率为247.4/10万。疾病负担较重的眼病依次为近视力丧失、屈光性眼病和白内障,年龄标化D
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目的探讨1个Alport综合征家系的遗传学病因。方法采用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因,并在家系其他成员及100名对照进行Sanger验证。结果先证者及其双胞胎弟弟COL4A4基因均存在c.4953G>A(p.Trp1651*)和c.4623C>A(p.Tyr15411*)复合杂合变异。先证者父亲携带c.4953G>A杂合变异,先证者母亲携带c
目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义.方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属保守性,应用Swiss-Model对正常结构及变异结构的PAH进行蛋白质三维结构建模及比对分析突变所致蛋白质空间结构的改变.检索现有数据库及文献统计p.Arg53His突变的人群携带率,应用等位基因表型值(APV)与基因型表型值(GPV
目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并
作为控制疫情的重要手段,2019冠状病毒病(COVID-19)疫苗已经在全球范围内广泛接种,但疫苗接种引起的新发及复发肾小球病也引起了肾脏病领域研究者的高度关注。根据全球范围的报道,信使RNA疫苗与灭活疫苗都有可能引起新发及复发肾小球病;首剂及第2剂接种后都有可能发病;新发肾小球病以微小病变为主,大多对激素敏感;复发病例亦预后良好,部分可自行缓解。疫苗引起的体液、细胞免疫反应可能是导致新发及复发肾小球病的原因。本文总结了COVID-19疫苗接种相关的新发及复发肾小球病病例,并为肾脏病患者接种COVID-1
新生儿Fc受体(FcRn)是免疫球蛋白G(IgG)和白蛋白的特异性受体,通过酸碱度依赖的方式与两者结合,使IgG和白蛋白免于被溶酶体降解而拥有较长的血浆半衰期。FcRn具有实现IgG和白蛋白的跨膜转运及促进抗原提呈的作用。在自身免疫病中,抗FcRn抗体可以通过竞争性结合FcRn,促进致病性IgG的降解;在传染性疾病中,通过增加治疗抗体与FcRn的亲和力,可以延长药物半衰期,而将病毒抗原与IgG的Fc片段结合可以引起黏膜的局部免疫反应,用于疾病防治;在癌症中,FcRn的配体白蛋白作为抗癌药物的载体,可以实现
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果:5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017
目的探讨长链非编码RNA Gm15645在糖尿病肾病足细胞损伤小鼠中的表达及其影响。方法将C57BLKs/Jdb/db小鼠(2型糖尿病小鼠)及同窝出生的db/m小鼠(健康小鼠)随机分组。将注射带有足细胞特异性标记NPHS2的lncRNAGm15645 shRNA慢病毒的db/db小鼠作为研究组,注射生理盐水的db/db小鼠作为空白组,注射无义慢病毒的db/db小鼠作为对照组;注射带有NPHS2标记
目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing,NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus