两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析

• 作 者: 苗业权 朱越跃 张其刚 郭浩伟 赵玉祥 程龙飞 韩良荣 宁颖 潘琼
• 机 构: 223002 江苏，扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院新生儿科,223002 江苏，扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院放射科,223002 江苏，扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传科,2100
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2018年35期
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 突变

目的

对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。

方法

抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。

结果

在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C>T(p.R2407X)杂合无义突变和c.7015_7024delGATCAGCAAC(p.D2339Lfs*4)杂合移码突变，后者为尚未报道的致病性突变。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变。

结论

NIPBL基因的c.7219C>T和c.7015_7024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因。