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多囊卵巢综合征(PCOS)是导致育龄期女性不孕不育的常见原因,临床表现复杂,且具有高度异质性,故发病机制仍未阐明,相关研究主要集中在遗传学、环境因素等方面。PCOS基因多态性研究是目前遗传学研究的重点之一,至今已发现至少100种易感基因,主要涉及生殖激素、细胞代谢及慢性炎症等。本文对PCOS易感基因进行总结,为进一步研究发病机制提供理论依据。