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线粒体病：是由线粒体DNA（mtDNA）和细胞核DNA（nDNA）编码线粒体相关蛋白的基因突变，导致线粒体的结构及功能异常，而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一种多系统受累疾病（骨骼肌、脑、心、周围神经），线粒体几乎存在人体所有细胞内，脑和肌肉组织线粒体含量丰富。病变累及骨骼肌称线粒体肌病，如中枢神经系统同时受累称线粒体脑肌病。线粒体mtDNA的突变（位点突变、缺失、重复及丢失）引起不同类型，临床呈现多个症候群。