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澄清多基因疾病复杂的分子遗传学比单基因疾病更困难。Ⅰ型糖尿病虽然明显涉及HLA—DQ位点,同时至少涉及另外一个HLA基因与DR_3关联的易感性有关,此外非HLA基因也参与,但迄今其遗传基础仍不清楚,本文从人群相关性、家系研究、动物模型、HLA相关、其它HLA基因、非HLA基因和Ⅰ型糖尿病进行了阐述。本文认为正式确认等位基因决定易感性还需对基因产物进行鉴定以及了解这些产物在胰腺疾病中的作用。