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报告42例肝豆状核变性，临床以进行性肢体震颤、肌强直、精神症状，流涎、肝硬化及角膜色素环为主要症状。1例死后病理检查见基底节和大脑皮质，神经细胞变性或数目减小，星形细胸增生，可Alzheime氏细胞，局部发生软化甚至形成空洞。肝脏缩小硬化，质地坚硬，表面有结节，角膜，豆状核及肝脏可有铜颗粒沉积。