【摘 要】
：
目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等
【机 构】
：
中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所、儿童血液病诊疗中心,天津,300020
论文部分内容阅读
目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等.收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA.应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况.利用SPSS16.0软件进行统计学分析.结果:在130例患儿中,超过10％的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3 (MYCN)、10q23 (PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7％)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个.TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高.各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响.12％的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出.结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充.TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发.
其他文献
对14例扩张型心肌病患者进行逐级增量的症状限制性踏车运动试验.结果:通过运动试验测定的心功能分级与传统的纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级的符合率仅43%,在与静息超声心功
下颈椎是指C3～7,包括C7～T1的连接部位.2003年1月～2007年12月在本科施行下颈椎前路手术采用带锁钢板螺钉内固定353例,术后发生内固定物置入不良39例,现就其发生的原因进行分析并
栗德林教授治疗糖尿病多年,临床经验十分丰富.根据长期临床观察,他认为糖尿病当属中医“消渴”范畴.其有自身的发病规律,即“核心病因病机”.本病的核心病因病机是为五脏柔弱
目的 研究应用可扩张金属内支架治疗良性胆道狭窄的商榷.方法 将20例2015年8月——2018年6月间于我院接受临床治疗的良性胆道狭窄患者作为研究对象,对所有患者应用可扩张金属
【摘要】目的对妇产科患者术后疼痛的护理措施进行有效性分析以及研究。方法选取我院妇产科术后患者120例，年龄在22-39岁，随机分为两个组，每组各60例，分别为对照组与观察组；采用围手术的常规护理方法对对照组进行护理；而观察组则在围手术常规护理的基础上，还要运用疼痛干预的方式来进行护理；统计其术后疼痛护理的总有效率以及术后疼痛患者经一段时间护理后的疼痛指数。结果术后疼痛护理的总有效率观察组患者高于对
目的探讨23G微创玻璃体手术治疗黄斑前膜的临床应用价值和影响术后视力的相关因素。方法临床病例系列研究。对2010年6月至2013年12月在上海市第一人民医院眼科就诊的黄斑前膜患者30只眼行23G微创玻璃体手术前、术后1个月、术后3个月的临床资料。所有患者均剥除黄斑前膜和视网膜内界膜，并联合膨胀气体全氟丙烷（C3F8）注入。结果术后最佳矫正视力较术前均明显提高，差异有统计学意义（t=8.969，P
目的：探讨新鲜芦荟汁外敷联合喜辽妥（多磺酸黏多糖）乳膏外涂对长期规律性血液透析患者动静脉内瘘并发症的治疗效果。方法将99例长期规律性血液透析患者随机分为3组，即芦荟汁组33
为观察心肌梗塞后左室重构导致左室腔的扩大及左室局部或整体的变形进而影响左室舒缩功能,对68例心肌梗塞患者在心肌梗塞 30 d(Ⅰ期)、1年(Ⅱ期)和3年(Ⅲ期)3个时期定期随访,
【摘 要】乳腺癌是威胁妇女生命的常见恶性肿瘤之一，占恶性肿瘤7%～10%，目前以手术治疗为主，联合化疗或放射及综合治疗。手术切除组织多，伤口创面大，胸部明显畸形，影响妇女的外观现象。所以有计划地做好心理、生理及康复功能方面的护理显得尤为重要。从而给予病员战胜疾病的信心，使病员拥有健康、自信、积极向上的心态生活。 【关键词】乳腺癌；护理体会 【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】
目的 总结分析腹腔镜卵巢囊肿剥除术治疗良性卵巢囊肿的临床效果.方法 选择2015年1月——2018年1月期间我院收治的42例良性卵巢囊肿患者为研究对象,随机分为观察组和对照组各