家族性帕金森病相关遗传基因LRRK2的差异性研究

• 作 者: 姜立刚 李海平 王朝辉 孙博谦 李威
• 机 构: 北华大学附属医院神经内科
• 出 处: 中风与神经疾病杂志
• 发表日期: 2015年5期
• 关键词: 家族性帕金森病 LRRK2基因 基因突变 Sanger测序 Familial Parkinson＇ s disease LRRK2 gene Gene mu

目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1699C、p.G2019S、p.I2020T及p.G2385R 7种突变位点的目标区域,扩增产物经电泳验证后进行Sanger测序,分析LRRK2基因的7种突变类型在样本中的分布情况。采用123I-IMP SPECT分析来自同一家族的3例帕金森病患