【摘 要】
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目的 探讨中国汉族全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系电压门控钠通道β1亚单位(SCNIB)基因突变情况.方法 对收集到的2个GEFS+家系进行详细病史采集,体格检查,建立家系
【机 构】
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新乡医学院,河南,新乡,453003新乡医学院第三附属医院,儿科,河南,新乡,453003;郑州人民医院,儿科,郑州,450000;新乡医学院,河南,新乡,453003;
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目的 探讨中国汉族全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系电压门控钠通道β1亚单位(SCNIB)基因突变情况.方法 对收集到的2个GEFS+家系进行详细病史采集,体格检查,建立家系图谱,分析其遗传方式.行基因组DNA提取,采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)法对已报道的SCN1B基因外显子3-(C46T、G47A、C156G)3个突变位点进行筛查.结果 这2个家系共有患者13例,目前在世9例,均为汉族,基本符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,导致各种不同表型.采用PCR-SSP法对二个家系成员上述突变位点进行筛查,均未见基因变异后形成的杂合子,未发现上述3个位点突变.结论 GEFS+是一种复杂的综合征,具有遗传异质性,本组家系中未发现上述SCN1B基因突变,考虑可能与样本量不够大,研究对象均来自河南省,与国外存在种族与地域差异有关.
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