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先证者,女,5岁,因为"头小、多动、智力发育落后"于2011年8月就诊.该患儿于2007年9月足月剖宫产娩出,产前超声提示胎儿头围小于同孕龄胎儿,未发现其他异常.出生体重2300 g,头颅偏小(头围数值不详),明显与身体不成比例,体格检查未发现其他异常.2岁时行头颅计算机断层扫描(computed tomography,CT),显示颅骨狭长,骨缝相对变窄,双侧侧脑室后角间距相对增宽,三脑室后部略扩张上移,中线结构居中.外周血染色体核型为46,XX.5岁就诊时体重12 kg(低于均值2个标准差),身高98 cm(低于均值2个标准差),头围37 cm,智商(intelligence quotient,IQ)41分,社会适应能力(social-maturity scale,S-M)7分.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病。